缺铜后胶原蛋白及弹力蛋白形成不良，骨质中胶原纤维合成受阻，骨骼发育受限制，临床表现为骨质疏松，易发生骨折。X线摄片检查发现，有单纯性骨质疏松、骨膜反应及长骨和脊柱骨刺形成、早产儿不明原因的肋骨骨折等。